La Sindrome di Von Hippel Lindau è una malattia rara, a carattere prevalentemente ereditario, che può presentare molte manifestazioni cliniche diverse.

Pur effettuata la diagnosi di paziente affetto da VHL è impossibile prevedere se e quali manifestazioni cliniche si presenteranno nella vita dell’individuo o dei suoi famigliari, ove portatori della stessa mutazione genetica.

Le principali manifestazioni della Sindrome di Von Hippel Lindau possono essere:

- angioma retinico;
- emangioblastoma al Sistema Nervoso Centrale (p.es. cervelletto, colonna spinale);
- tumore al sacco endolinfatico;
- feocromocitoma;
- cisti, tumore ai reni;
- cisti, tumore neuroendocrino o cistadenoma al pancreas;
- cistadenoma dell’epididimo