L’Associazione Italiana Famiglie VHL Onlus è costituita da persone che - in un modo o nell’altro – hanno a che fare con la Sindrome di Von Hippel Lindau.
Siamo persone affette dalla malattia, siamo famigliari ed amici, siamo medici, siamo insomma un gruppo di persone di ogni parte d’Italia, con un unico comune denominatore: il VHL (Von Hippel Lindau).
La malattia è subdola perché si può manifestare in diversi organi e quindi interessare diverse specialità mediche.
Inoltre è malattia rara, e accade che alcuni medici specialisti ignorino che un paziente con un determinato sintomo possa essere affetto dalla VHL; quindi suggeriscono terapie magari corrette con riguardo a quella sintomatologia specifica, ma non appropriate nel quadro più generale della VHL.
Alcuni altri medici conoscono la Sindrome di Von Hippel Lindau e la sanno affrontare perfettamente per gli aspetti specialistici di cui si occupano; poi però non informano il paziente dei rischi che la malattia comporta per gli altri organi, oppure informano il paziente ma quest’ultimo non comprende bene l’entità del problema o non sa a chi rivolgersi per affrontarlo nella sua globalità.
Quasi sempre la diagnosi è difficile, perchè – pur essendo una malattia prevalentemente ereditaria – nei vari membri affetti di ciascuna famiglia si manifesta spesso con modalità, tempi e localizzazioni differenti.
Ad oggi non esiste una cura per la Sindrome di Von Hippel Lindau.
Esistono differenti terapie per affrontare, ridurre ed in alcuni casi prevenire quelle che sono le varie conseguenze cliniche della malattia.
Tuttavia, la concreta efficacia delle terapie dipende spesso dalla tempestività della diagnosi e – dal momento che la maggior parte delle conseguenze cliniche sono inizialmente quasi o totalmente asintomatiche – diventa di fondamentale importanza sapere di essere affetti dalla Sindrome VHL e quindi effettuare i vari controlli previsti a cadenza periodica (generalmente annuale).
Affrontare la Sindrome di Von Hippel Lindau è complesso e tante difficoltà debbono affrontare sia la comunità medica e scientifica (sul fronte della ricerca e su quello delle applicazioni terapeutiche) sia i pazienti ed i loro famigliari (sovente incapaci di ottenere risposte complete ed talvolta anche un po’ disorientati).
Per questi motivi il 14 novembre 2003 abbiamo costituito l’Associazione Italiana Famiglie VHL Onlus, nel cui Statuto all'art. 2 sono descritti gli scopi e gli ambiti di attività.